| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000172 (2016) |
Christine Klein [Allemagne] ; Anthony Lang [Canada] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Carolyn M. Sue [Australie] ; Sarah J. Tabrizi [Royaume-Uni] ; Lars Bertram [Allemagne] ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; Darius Ebrahimi-Fakhari [Allemagne] ; Thomas T. Warner [Royaume-Uni] ; Alexandra Durr [France] ; Birgit Assmann [Allemagne] ; Vladimir Kostic [Serbie] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Connie Marras [Canada] | Reply letter to Jinnah "Locus pocus" and Albanese "Complex dystonia is not a category in the new 2013 consensus classification": Necessary evolution, no magic! |
| 000214 (2016) |
Connie Marras [Canada] ; Anthony Lang [Canada] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Carolyn M. Sue [Australie] ; Sarah J. Tabrizi [Royaume-Uni] ; Lars Bertram [Allemagne] ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; Darius Ebrahimi-Fakhari [Allemagne] ; Thomas T. Warner [Royaume-Uni] ; Alexandra Durr [France] ; Birgit Assmann ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Vladimir Kostic [Serbie] ; Christine Klein [Allemagne] | Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force. |
| 000243 (2016) |
Suzanne Lesage [France] ; Valérie Drouet [France] ; Elisa Majounie [États-Unis] ; Vincent Deramecourt [France] ; Maxime Jacoupy [France] ; Aude Nicolas [France] ; Florence Cormier-Dequaire [France] ; Sidi Mohamed Hassoun [France] ; Claire Pujol [France] ; Sorana Ciura [France] ; Zoi Erpapazoglou [France] ; Tatiana Usenko [France] ; Claude-Alain Maurage [France] ; Mourad Sahbatou [France] ; Stefan Liebau [Allemagne] ; Jinhui Ding [États-Unis] ; Basar Bilgic [Turquie] ; Murat Emre [Turquie] ; Nihan Erginel-Unaltuna [Turquie] ; Gamze Guven [Turquie] ; François Tison [France] ; Christine Tranchant [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Paul Krack [France] ; Anne-Louise Leutenegger [France] ; Michael A. Nalls [États-Unis] ; Dena G. Hernandez [États-Unis] ; Peter Heutink [Allemagne] ; J. Raphael Gibbs [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Alexandra Durr [France] ; Jean-François Deleuze [France] ; Meriem Tazir [Algérie] ; Alain Destée [France] ; Ebba Lohmann [Turquie, Allemagne] ; Edor Kabashi [France] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Olga Corti [France] ; Alexis Brice [France] | Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy |
| 000322 (2016) |
Charles A. Galea [Australie] ; Aamira Huq [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Geneieve Tai [Australie] ; Louise A. Corben [Australie] ; Eppie M. Yiu [Australie] ; Lyle C. Gurrin [Australie] ; David R. Lynch [États-Unis] ; Sarah Gelbard [États-Unis] ; Alexandra Durr [France] ; Francoise Pousset [France] ; Michael Parkinson [Royaume-Uni] ; Robyn Labrum [Royaume-Uni] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Susan L. Perlman [États-Unis] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Marguerite V. Evans-Galea [Australie] | Compound heterozygous FXN mutations and clinical outcome in friedreich ataxia. |
| 000584 (2015) |
Heike Jacobi [Allemagne] ; Sophie Tezenas Du Montcel [France] ; Peter Bauer [Allemagne] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Arron Cook [Royaume-Uni] ; Robyn Labrum [Royaume-Uni] ; Michael H. Parkinson [Royaume-Uni] ; Alexandra Durr [France] ; Alexis Brice [France] ; Perrine Charles [France] ; Cecilia Marelli [France] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Lorenzo Nanetti [Italie] ; Marta Panzeri [Italie] ; Maria Rakowicz [Pologne] ; Anna Sulek [Pologne] ; Anna Sobanska [Pologne] ; Tanja Schmitz-Hübsch [Allemagne] ; Ludger Schöls [Allemagne] ; Holger Hengel [Allemagne] ; Laszlo Baliko [Hongrie] ; Bela Melegh [Hongrie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Antonella Antenora [Italie] ; Jon Infante [Espagne] ; José Berciano [Espagne] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Dagmar Timmann [Allemagne] ; Sandra Szymanski [Allemagne] ; Sylvia Boesch [Autriche] ; Jun-Suk Kang [Allemagne] ; Massimo Pandolfo [Belgique] ; Jörg B. Schulz [Allemagne] ; Sonia Molho [France] ; Alhassane Diallo [France] ; Thomas Klockgether [Allemagne] | Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: a longitudinal cohort study. |
| 000601 (2015) |
Isaac M. Adanyeguh [France] ; Pierre-Gilles Henry ; Tra M. Nguyen ; Daisy Rinaldi ; Celine Jauffret ; Romain Valabregue ; Uzay E. Emir ; Dinesh K. Deelchand ; Alexis Brice ; Lynn E. Eberly ; Gülin Öz ; Alexandra Durr ; Fanny Mochel | In vivo neurometabolic profiling in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 7. |
| 000700 (2015) |
Kathrin Reetz [Allemagne] ; Imis Dogan [Allemagne] ; Ana S. Costa [Allemagne] ; Manuel Dafotakis [Allemagne] ; Kathrin Fedosov [Allemagne] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Michael H. Parkinson [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Marta Panzeri [Italie] ; Lorenzo Nanetti [Italie] ; Javier Arpa [Espagne] ; Irene Sanz-Gallego [Espagne] ; Alexandra Durr [France] ; Perrine Charles [France] ; Sylvia Boesch [Autriche] ; Wolfgang Nachbauer [Autriche] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Ivan Karin [Allemagne] ; Chantal Depondt [Belgique] ; Jennifer Müller Vom Hagen [Allemagne] ; Ludger Schöls [Allemagne] ; Ilaria A. Giordano [Allemagne] ; Thomas Klockgether [Allemagne] ; Katrin Bürk [Allemagne] ; Massimo Pandolfo [Belgique] ; Jörg B. Schulz [Allemagne] | Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. |
| 000926 (2014) |
Roy N. Alcalay [États-Unis] ; Jan Aasly [Norvège] ; Daniela Berg [Allemagne] ; Susan Bressman [États-Unis] ; Alexis Brice [France] ; Kathrin Brockmann [États-Unis] ; Piu Chan [République populaire de Chine] ; Lorraine Clark [États-Unis] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Alexandra Durr [France] ; Matthew Farrer [Canada] ; Tatiana M. Foroud [États-Unis] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Nir Giladi [Israël] ; Cheryl Halter [États-Unis] ; Fayçal Hentati ; Anthony Lang [Canada] ; J. William Langston [États-Unis] ; Karen Marder [États-Unis] ; Connie Marras [Canada] ; Jose-Felix Marti-Masso [Espagne] ; Javier Ruiz Martinez [Espagne] ; Helen Mejia-Santana [États-Unis] ; Anat Mirelman [Israël] ; Claustre Pont [France] ; Avi Orr-Urtreger [Israël] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Birgitt Schüle [États-Unis] ; Caroline Tanner [États-Unis] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Dolores Vilas [Espagne] ; Adina Wise [États-Unis] ; Maurizio Facheris | Michael J. Fox Foundation Consortium: Geographical Differences in Returning Genetic Research Data to Study Participants |
| 000D75 (2013) |
Valentina Moskvina ; Denise Harold ; Giancarlo Russo ; Alexey Vedernikov ; Manu Sharma ; Mohamed Saad ; Peter Holmans ; Jose M. Bras ; Francesco Bettella ; Margaux F. Keller ; Nayia Nicolaou ; Javier Sim N-Sánchez ; J Raphael Gibbs ; Claudia Schulte ; Alexandra Durr ; Rita Guerreiro ; Dena Hernandez ; Alexis Brice ; Hreinn Stefánsson ; Kari Majamaa ; Thomas Gasser ; Peter Heutink ; Nick Wood ; Maria Martinez ; Andrew B. Singleton ; Michael A. Nalls ; John Hardy ; Michael J. Owen ; Michael C. O'Donovan ; Julie Williams ; Huw R. Morris ; Nigel M. Williams | Analysis of genome-wide association studies of Alzheimer disease and of Parkinson disease to determine if these 2 diseases share a common genetic risk. |
| 000D90 (2013) |
Michael A. Nalls ; Raquel Duran ; Grisel Lopez ; Marzena Kurzawa-Akanbi ; Ian G. Mckeith ; Patrick F. Chinnery ; Christopher M. Morris ; Jessie Theuns ; David Crosiers ; Patrick Cras ; Sebastiaan Engelborghs ; Peter Paul De Deyn ; Christine Van Broeckhoven ; David M. A. Mann ; Julie Snowden ; Stuart Pickering-Brown ; Nicola Halliwell ; Yvonne Davidson ; Linda Gibbons ; Jenny Harris ; Una-Marie Sheerin ; Jose Bras ; John Hardy ; Lorraine Clark ; Karen Marder ; Lawrence S. Honig ; Daniela Berg ; Walter Maetzler ; Kathrin Brockmann ; Thomas Gasser ; Fabiana Novellino ; Aldo Quattrone ; Grazia Annesi ; Elvira Valeria De Marco ; Ekaterina Rogaeva ; Mario Masellis ; Sandra E. Black ; Juan M. Bilbao ; Tatiana Foroud ; Bernardino Ghetti ; William C. Nichols ; Nathan Pankratz ; Glenda Halliday ; Suzanne Lesage ; Stephan Klebe ; Alexandra Durr ; Charles Duyckaerts ; Alexis Brice ; Benoit I. Giasson ; John Q. Trojanowski ; Howard I. Hurtig ; Nahid Tayebi ; Claudia Landazabal ; Melanie A. Knight ; Margaux Keller ; Andrew B. Singleton ; Tyra G. Wolfsberg ; Ellen Sidransky | A Multicenter Study of Glucocerebrosidase Mutations in Dementia With Lewy Bodies |
| 000D93 (2013) |
Beth Borowsky ; John Warner ; Blair R. Leavitt ; Sarah J. Tabrizi ; Raymund A. C. Roos ; Alexandra Durr ; Chris Becker ; Cristina Sampaio ; Allan J. Tobin ; Howard Schulman | 8OHdG is not a biomarker for Huntington disease state or progression |
| 000D94 (2013) |
Stephan Klebe [France, Allemagne] ; Jean-Louis Golmard [France] ; Michael A. Nalls [États-Unis] ; Mohamad Saad [France] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Jose M. Bras [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Javier Simon-Sanchez [États-Unis, Pays-Bas] ; Peter Heutink [Pays-Bas] ; Gregor Kuhlenb Umer [Allemagne] ; Rim Charfi [France, Tunisie] ; Christine Klein [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Isabel Wurster [Allemagne] ; Suzanne Lesage [France] ; Delia Lorenz [Allemagne] ; Günther Deuschl [Allemagne] ; Franck Durif [France] ; Pierre Pollak [France] ; Philippe Damier [France] ; François Tison [France] ; Alexandra Durr [France] ; Philippe Amouyel [France] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Christophe Tzourio [France] ; Cécilia Maubaret [France] ; Fanny Charbonnier-Beaupel [France] ; Khadija Tahiri [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Maria Martinez [France] ; Alexis Brice [France] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Yves Agid [France] ; M. Anheim ; A-M Bonnet ; M. Borg ; A. Brice ; E. Broussolle ; J-C Corvol ; Ph. Damier ; A. Destée ; A. Durr ; F. Durif ; S. Klebe ; E. Lohmann ; M. Martinez ; C. Penet ; P. Pollak ; P. Krack ; O. Rascol ; F. Tison ; C. Tranchant ; M. Vérin ; F. Viallet ; Vincent Plagnol ; Jose M. Bras ; Dena G. Hernandez ; Manu Sharma ; Una-Marie Sheerin ; Mohamad Saad ; Javier Sim N-Sánchez ; Claudia Schulte ; Suzanne Lesage ; Sigurlaug Sveinbjörnsd Ttir ; Philippe Amouyel ; Sampath Arepalli ; Gavin Band ; Roger A. Barker ; Céline Bellinguez ; Yoav Ben-Shlomo ; Henk W. Berendse ; Daniela Berg ; Kailash Bhatia ; Rob Ma De Bie ; Alessandro Biffi ; Bas Bloem ; Zoltan Bochdanovits ; Michael Bonin ; Kathrin Brockmann ; Janet Brooks ; David J. Burn ; Gavin Charlesworth ; Honglei Chen ; Patrick F. Chinnery ; Sean Chong ; Carl E. Clarke ; Mark R. Cookson ; J Mark Cooper ; Jean Christophe Corvol ; Carl Counsell ; Philippe Damier ; Jean-François Dartigues ; Panos Deloukas ; David T. Dexter ; Karin D. Van Dijk ; Allissa Dillman ; Frank Durif ; Sarah Edkins ; Jonathan R. Evans ; Thomas Foltynie ; Colin Freeman ; Jianjun Gao ; Michelle Gardner ; Raphael Gibbs ; Alison Goate ; Emma Gray ; Rita Guerreiro ; Mar Gústafsson ; Clare Harris ; Garrett Hellenthal ; Jacobus J. Van Hilten ; Albert Hofman ; Albert Hollenbeck ; Janice Holton ; Michele Hu ; Xuemei Huang ; Heiko Huber ; Gavin Hudson ; Sarah E. Hunt ; Johanna Huttenlocher ; Thomas Illig ; Pálmi V. J Nsson ; Cordelia Langford ; Andrew Lees ; Peter Lichtner ; Patricia Limousin ; Grisel Lopez ; Delia Lorenz ; Alisdair Mcneill ; Catriona Moorby ; Huw Morris ; Karen E. Morrison ; Ese Mudanohwo ; Sean S. O'Sullivan ; Justin Pearson ; Richard Pearson ; Joel S. Perlmutter ; Hjörvar Pétursson ; Matti Pirinen ; Pierre Pollak ; Bart Post ; Simon Potter ; Bernard Ravina ; Tamas Revesz ; Olaf Riess ; Fernando Rivadeneira ; Patrizia Rizzu ; Mina Ryten ; Stephen Sawcer ; Anthony Schapira ; Hans Scheffer ; Karen Shaw ; Ira Shoulson ; Ellen Sidransky ; Rohan De Silva ; Colin Smith ; Chris Ca Spencer ; Hreinn Stefánsson ; Stacy Steinberg ; Joanna D. Stockton ; Amy Strange ; Zhan Su ; Kevin Talbot ; Carlie M. Tanner ; Avazeh Tashakkori-Ghanbaria ; François Tison ; Daniah Trabzuni ; Bryan J. Traynor ; G. Uitterlinden ; Jana Vandrovcova ; Daan Velseboer ; Marie Vidailhet ; Damjan Vukcevic ; Robert Walker ; Bart Van De Warrenburg ; Michael E. Weale ; Mirdhu Wickremaratchi ; Nigel Williams ; Caroline H. Williams-Gray ; Sophie Winder-Rhodes ; Maria Martinez ; Peter Donnelly ; John Hardy ; Peter Heutink ; Alexis Brice ; Thomas Gasser ; Nicholas W. Wood ; Andrew B. Singleton | The Val158Met COMT polymorphism is a modifier of the age at onset in Parkinson's disease with a sexual dimorphism |
| 001147 (2012) |
Suzanne Lesage [France] ; Christel Condroyer ; Stephan Klebe ; Ebba Lohmann ; Franck Durif ; Philippe Damier ; François Tison ; Mathieu Anheim ; Aurélie Honoré ; François Viallet ; Anne-Marie Bonnet ; Anne-Marie Ouvrard-Hernandez ; Marie Vidailhet ; Alexandra Durr ; Alexis Brice | EIF4G1 in familial Parkinson's disease: pathogenic mutations or rare benign variants? |
| 001179 (2012) |
Peter Holmans [Royaume-Uni] ; Valentina Moskvina [Royaume-Uni] ; Lesley Jones [Royaume-Uni] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Alexey Vedernikov [Royaume-Uni] ; Finja Buchel ; Mohamad Sadd [France] ; Jose M. Bras ; Francesco Bettella [Islande] ; Nayia Nicolaou [Pays-Bas] ; Javier Sim N-Sánchez [Pays-Bas] ; Florian Mittag ; J. Raphael Gibbs [États-Unis] ; Claudia Schulte [Allemagne] ; Alexandra Durr [France] ; Rita Guerreiro ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Alexis Brice [France] ; Hreinn Stefánsson [Islande] ; Kari Majamaa [Finlande] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Peter Heutink [Pays-Bas] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Maria Martinez [France] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Michael A. Nalls [États-Unis] ; John Hardy ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] ; Nigel M. Williams [Royaume-Uni] | A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease |
| 001390 (2012) |
Margaux F. Keller [États-Unis] ; Mohamad Saad [France] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Francesco Bettella [Islande] ; Nayia Nicolaou [Pays-Bas] ; Javier Simon-Sanchez [Pays-Bas] ; Florian Mittag [France] ; Finja Büchel [France] ; Manu Sharma [Allemagne] ; J. Raphael Gibbs [États-Unis, Royaume-Uni] ; Claudia Schulte [Allemagne] ; Valentina Moskvina [Royaume-Uni] ; Alexandra Durr [France] ; Peter Holmans [Royaume-Uni] ; Laura L. Kilarski [Royaume-Uni] ; Rita Guerreiro [Royaume-Uni] ; Dena G. Hernandez [États-Unis, Royaume-Uni] ; Alexis Brice [France] ; Pauli Ylikotila [Finlande] ; Hreinn Stefansson [Islande] ; Kari Majamaa [Finlande] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] ; Nigel Williams [Royaume-Uni] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Peter Heutink [Islande] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Maria Martinez [France] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Michael A. Nalls [États-Unis] | Using genome-wide complex trait analysis to quantify 'missing heritability' in Parkinson's disease |
| 001420 (2012) |
Emmanuelle Apartis [France] ; Anne Blancher [France] ; Wassilios G. Meissner [France] ; Lucie Guyant-Marechal [France] ; David Maltete [France] ; Thomas De Broucker [France] ; Andre-Pierre Legrand [France] ; Hichem Bouzenada [Algérie] ; Hung Tran Thanh [Viêt Nam] ; Magali Sallansonnet-Froment [France] ; Adrien Wang [France] ; François Tison [France] ; Carole Roue-Jagot [France] ; Frederic Sedel [France] ; Perrine Charles [France] ; Sandra Whalen [France] ; Delphine Heron [France] ; Stephane Thobois [France] ; Alice Poisson [France] ; Gaetan Lesca [France] ; Anne-Marie Ouvrard-Hernandez [France] ; Valérie Fraix [France] ; Stephane Palfi [France] ; Marie-Odile Habert [France] ; Bertrand Gaymard [France] ; Jean-Claude Dussaule [France] ; Pierre Pollak ; Marie Vidailhet [France] ; Alexandra Durr [France] ; Jean-Claude Barbot ; Veronique Gourlet ; Alexis Brice [France] ; Mathieu Anheim [France] | FXTAS: New insights and the need for revised diagnostic criteria |
| 001577 (2011) |
Mohamad Saad [France] ; Suzanne Lesage ; Aude Saint-Pierre ; Jean-Christophe Corvol ; Diana Zelenika ; Jean-Charles Lambert ; Marie Vidailhet ; George D. Mellick ; Ebba Lohmann ; Franck Durif ; Pierre Pollak ; Philippe Damier ; François Tison ; Peter A. Silburn ; Christophe Tzourio ; Sylvie Forlani ; Marie-Anne Loriot ; Maurice Giroud ; Catherine Helmer ; Florence Portet ; Philippe Amouyel ; Mark Lathrop ; Alexis Elbaz ; Alexandra Durr ; Maria Martinez ; Alexis Brice | Genome-wide association study confirms BST1 and suggests a locus on 12q24 as the risk loci for Parkinson's disease in the European population. |
| 001836 (2011) |
Mohamad Saad [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Aude Saint-Pierre [France] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Diana Zelenika [France] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Marie Vidailhet [France] ; George D. Mellick [Australie] ; Ebba Lohmann [France] ; Franck Durif [France] ; Pierre Pollak [France] ; Philippe Damier [France] ; François Tison [France] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Christophe Tzourio [France] ; Sylvie Foriani [France] ; Marie-Anne Loriot [France] ; Maurice Giroud [France] ; Catherine Helmer [France] ; Florence Portet [France] ; Philippe Amouyel [France] ; Mark Lathrop [France] ; Alexis Elbaz [France] ; Alexandra Durr [France] ; Maria Martinez [France] ; Alexis Brice [France] | Genome-wide association study confirms BST1 and suggests a locus on 12q24 as the risk loci for Parkinson's disease in the European population |
| 001C30 (2010) |
Linda Marrakchi-Kacem [France] ; Christine Delmaire [France] ; Alan Tucholka [France] ; Pauline Roca [France] ; Pamela Guevara [France] ; Fabrice Poupon [France] ; Jérôme Yelnik [France] ; Alexandra Durr [France] ; Jean-François Mangin [France] ; Stéphane Lehericy [France] ; Cyril Poupon [France] | Analysis of the Striato-Thalamo-Cortical Connectivity on the Cortical Surface to Infer Biomarkers of Huntington’s Disease |
| 001F88 (2009) |
Fabienne Clot [France] ; David Grabli [France] ; Cécile Cazeneuve [France] ; Emmanuel Roze [France] ; Pierre Castelnau [France] ; Brigitte Chabrol [France] ; Pierre Landrieu [France] ; Karine Nguyen [France] ; Gérard Ponsot [France] ; Myriem Abada [France] ; Diane Doummar [France] ; Philippe Damier [France] ; Roger Gil [France] ; Stéphane Thobois [France] ; Alana J. Ward [Irlande (pays)] ; Michael Hutchinson [Irlande (pays)] ; Annick Toutain [France] ; Fabienne Picard [Suisse] ; Agnès Camuzat [France] ; Estelle Fedirko [France] ; Chankannira Sân [France] ; Delphine Bouteiller [France] ; Eric Leguern [France] ; Alexandra Durr [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Alexis Brice [France] | Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia |
| 002066 (2009) |
Diane Doummar [France] ; Fabienne Clot [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Alexandra Afenjar [France] ; Alexandra Durr [France] ; Alexis Brice [France] ; Cyril Mignot [France] ; Agnès Guet [France] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Diana Rodriguez [France] | Infantile hypokinetic‐hypotonic syndrome due to two novel mutations of the tyrosine hydroxylase gene |
